bbin公司是国内的吗_5毫升血引发的产检泪水:无创DNA筛查失灵?华大基因喊冤

2020-01-02 14:14:45   【浏览】4996次

bbin公司是国内的吗_5毫升血引发的产检泪水:无创DNA筛查失灵?华大基因喊冤

bbin公司是国内的吗,一年中最热的“三伏天”到来,深圳华大基因股份有限公司(以下简称“华大基因”)正面临“大烤”。

继6月遭遇实名举报被指“伪高科技忽悠”后,上周,有自媒体曝出《华大癌变》文章,称多位家长采用华大基因的无创检测后,生下了缺陷胎儿,并直指,因受高商业利润驱动,包括华大基因在内的不少无创产前dna检测企业,利用孕妇对有创筛查、流产几率的“恐惧”,撬动整个行业一起对一些唐筛、羊水穿刺检查等方法轻视、忽略,造成一个个悲剧。

华大基因13日最新回应表示,该案例并不在无创产前基因检测范围,但也承认,70名染色体异常婴儿意外降生。

记者采访中了解到,实际上,医学界对于无创dna检查的风险提醒、过度运用的质疑一直存在,不止是华大基因,整个行业都如此,只是没有像这一次被大众广泛关注。

“5毫升血”引发的泪水

引发舆论关注的是2017年9月长沙一名男婴降生,他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合征”“脑发育不良”“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。男孩母亲后来加入一个qq群,群中近百位来自全国各地父母,他们的孩子在得出“无创低危”检测结果后,生下了唐氏或有其他基因缺陷的婴儿。

值得一提的是,长沙男孩母亲曾有过不良孕产史,因此本次怀孕中要求医生做“更加全面准确的检查”。报道提及,b超复检时仍显示胎儿多项指标异常,但因连续3位医生均建议不需要再做唐筛,直接做华大基因提供的“无创dna检查”,并告知此检查“准确率高达99.99%”。最终,孕妇放弃了可作为产前诊断的羊水穿刺。

羊水穿刺和无创dna检查哪个更好?

在2016年提交招股说明书后,华大基因曾称,获批的无创产前基因检测每例的价格控制在2000元以内,与传统的羊水穿刺诊断唐氏综合征的价格相差无几,但是传统方式对胎儿与孕妇都带来不同程度的伤害,甚至面临流产的风险,而无创的方式只需要孕妇的5毫升血。

“华大癌变”事件后,华大基因第一次回应依旧强调:相比传统唐氏筛查技术而言,无创产前基因检测具有高准确性的特点。第二次回应,华大基因话锋转变,以一篇名为《华大基因致孕妈妈们的一封信》的形式表示:目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。

信中,华大方面承认,从宝宝已经出生的248万例样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况。

“99.9%”成宣传标签,是营销驱动还是技术驱动型公司

《华大癌变》一文提及,多个家庭毫无例外都是相信华大基因的技术。而华大基因的宣传方式也给了外界信心。

此前,华大基因对媒体表示,截至2015年12月31日,华大基因已与合作医疗机构共同完成877968例无创产前基因检测,准确率高达99.9%。

而在回应《华大癌变》中,华大提及了一份文件,即2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查与诊断工作的通知》中,对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%,而非100%。

“只需5毫升产妇静脉血”“不伤及胎儿”“准确率99.9%”一度是华大基因在临床推广的关键句,记者翻看宣传页面、搜索百度:“只抽5毫升血,胎儿有无缺陷一目了然!”“准确率高达99%的‘无创基因检测’,你下得了手吗?”等等,各种相关字眼映入眼帘。

“现在的宣传确实有些过度,百度输入‘无创筛查’就会出现很多的字眼,比如可以避免唐氏儿出生、能有效避免羊穿的弊端、可以针对疾病”。中山大学孙逸仙纪念医院产前诊断中心副主任杜涛向记者表示,临床上也有过度运用。

不只是宣传方式,翻阅华大基因的公开年报,推动其业绩增长的更多是营销,而非技术驱动型公司。在2016年、2017年,华大基因的营业收入分别为17.11亿元、20.95亿元,扣非净利润分别为3.32亿元和3.98亿元。而在该两年中,公司的销售费用支出分别为3.27亿元和4.01亿元。

多家基因检测机构被点名

不单是华大基因,整个无创产前dna筛查行业都受到质疑,以诉诸孕妇“恐惧”,撬动整个行业一起,逐渐放弃了一些传统筛查方法,尤其是羊水穿刺,因为“流产风险”而成为攻击的对象。

“如果不限定华大品牌,那么‘无创漏检’的基因缺陷儿童群体,则更不鲜见”。“在百度‘唐氏综合征吧’和‘蜜糖宝宝吧’中,类似的控诉也是随处可见”。

《华大癌变》文描述的内容,记者也同样发现,百度贴吧中,一位江西上饶妈妈自述:因为孕期糖筛检查高风险,而后到上饶市立医院做无创dna,报告出自广州金域,检测结果是低风险通过,并保证99%肯定没问题。可是孩子出生后,被诊断为唐氏综,抽静脉血染色体异常。

据《南方周末》调查,在一个名为“无创假阴”的qq群中,群管理员介绍,群内大部分孩子家长都是在不同的检测机构做过无创dna检测,结果显示“低风险”,最后却生出患有唐氏综合征宝宝。该群目前有135位成员,其中标注出无创dna检测机构的共有49位,其中涉及较多的机构有华大基因(22位)、广州金域医学检测中心(6位)、中山大学安达基因股份有限公司(4位),湖南家辉遗传专科医院(4位)。

广州金域医学检测中心、中山大学安达基因股份有限公司这两家是广州本地颇有实力的机构,记者试图联系相关企业,截至发稿时,广州金域医学检测中心等尚未给出回应。

一位不愿具名的行内人士向记者坦言:“此时矛头都在指向华大基因,大家希望不要目标转移,担心被牵扯其中,闭嘴是最明智的做法。”

当然,我们不能将矛头都指向企业,一个问题长期存在,成因是多方面的,广东拜康医疗合伙创始人程立峰向记者谈到,目前产前诊断行业供需矛盾非常突出,“华大癌变”事件可谓一个导火索,尤其是“二孩”政策以后,患者往往需要到省市大型三甲医院或妇幼保健院才能进行,这样就导致有些人(包括一些基层医生)为了避免麻烦,更多地选择以无创dna检测作为某种程度上的首选。

无创dna检查是一个筛查好手,不要被“事件”所伤

关于无创dna检查,记者采访中一再被告知,无创dna检查技术本身没问题,是一个好的筛查手段,不能用于疾病诊断,但也不要被“事件”所伤。

“拿nipt和血清学筛查、超声筛查比较,nipt检出率90%-99%,假阳性0.02%,而早孕非整倍体筛查(ni+pappa,hcg)82%、假阳性5%,相比之下,孕妇进行nipt筛查后陪穿率低、漏诊少,所以值得推广”,杜涛介绍说。

唐氏综合征又叫做21三体综合征,是最常见的染色体非整倍体疾病。

虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有23对,羊水穿刺能较为全面检测所有这23对染色体的问题,不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常,而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。

美国医学遗传学和基因组学学院(acmg)在前年发布了一项政策声明,声明称:无创产前诊断检测无法检测某些染色体异常,如不平衡易位、缺失和重复;也无法筛查单基因突变;在双胞胎和多胎妊娠上的数据有限;不能预测晚期妊娠并发症。acmg强调,无创产前基因检测只是一种筛查方法,其只是预测风险,而非提供明确结果。

筛查前后的遗传咨询很重要,而不单单是开一个检查单

2014年当时的国家食品药品监督管理总局叫停无创dna检查;2016年年底当时的国家卫计委曾公布正式规范,将无创dna检测的技术规范质控标准21三体检出率调整为95%,还明确告知在早中期产检筛查高风险的产妇,需慎用无创dna检测手段。

这都告诉我们,要客观运用“无创dna”,“‘华大癌变’中的长沙孕妇等多个案例,显示出遗传咨询的工作欠缺”,杜涛表示,正常情况在开检查单之前要向孕妇介绍各种筛查技术的优缺点,报告拿到后就检查结果进行相应的解释,对于低风险人群还有进行妊娠结局追踪,杜涛说,“所以,筛查前后的遗传咨询很重要,而不单单是开一个检查单”。

【南方+记者】 李劼 郜小平

【作者】 李劼 郜小平

【来源】 南方号~深度~产业真相

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